Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico:
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento:
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Recomendações:
* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
*A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Uma boa educação é um bem enorme que produz benefícios pessoais durante toda a vida. Isso não é diferente para pessoas com síndrome de Down. Além de transmitir conhecimentos acadêmicos, a escolarização é um passo fundamental no desenvolvimento psicoafetivo e no processo de socialização. Conviver com pessoas de diferentes origens e formações em uma escola regular e inclusiva pode ajudar ainda mais as pessoas com síndrome de Down a desenvolverem todas as suas capacidades.
Antigamente, acreditava-se que as pessoas com síndrome de Down nasciam com uma deficiência intelectual severa. Hoje, sabe-se que o desenvolvimento da criança depende fundamentalmente da estimulação precoce, do enriquecimento do ambiente no qual ela está inserida e do incentivo das pessoas que estão à sua volta. Com apoio e investimento na sua formação, os alunos com síndrome de Down, assim como quaisquer outros estudantes, têm capacidade de aprender.
É importante destacar que cada estudante, independentemente de qualquer deficiência, tem um perfil único, com habilidades e dificuldades em determinadas áreas. No entanto, algumas características associadas à síndrome de Down merecem a atenção de pais e professores, como o aprendizado em um ritmo mais lento, a dificuldade de concentração e de reter memórias de curto prazo. Na seção Dicas para pais e educadores, você encontra diversas sugestões para facilitar a aprendizagem de pessoas com deficiência intelectual.
Seguindo os preceitos constitucionais de que toda criança tem direito inalienável à educação, a política na área da educação pública no Brasil nos últimos anos tem sido a inclusão dos estudantes com síndrome de Down e outros tipos de deficiência na rede regular de ensino, com um crescimento significativo do número de matrículas nos últimos anos. No entanto, nem sempre esta inclusão se dá de maneira satisfatória: geralmente faltam recursos humanos e pedagógicos para atender às necessidades educacionais especiais dos alunos. Mas nota-se que esta prática é generalizada e não ocorre por discriminação. A escola pública brasileira tem que melhorar muito, e acreditamos que a prática inclusiva pode contribuir para alcançarmos uma escola de qualidade para todos.
Algumas escolas particulares estão enfrentando dificuldades para modificar seu funcionamento e atender da melhor forma possível as necessidades de seus estudantes, com ou sem deficiência. No caso de pais de alunos com deficiência intelectual, os obstáculos aumentam – frequentemente, eles têm que pagar para que profissionais acompanhem seus filhos durante as aulas. Isso não está correto, assim como a postura de determinadas escolas que se recusam a matricular crianças e jovens com síndrome de Down alegando a falta de preparo para recebê-los.
O artigo 8º da Lei 7.853/89 especifica que recusar a inscrição de um aluno em qualquer escola, seja pública ou privada, por motivos relacionados a qualquer deficiência, é crime. Além de receber uma multa, os diretores ou responsáveis pela escola que se negar a matricular pessoas com deficiência podem ser punidos com reclusão de um a quatro anos.
Se a escola primária inclusiva no Brasil está apenas engatinhando, o ensino médio e o superior constituem um grande desafio. Ao mesmo tempo em que os alunos com síndrome de Down vão finalmente encontrando espaços para progredir e avançar na sua educação, as escolas e universidades precisam se adequar a esta nova situação. É possível notar que cada vez mais jovens com síndrome de Down concluem o Ensino Médio, com ou sem adaptações curriculares. Atualmente, existem pelo menos 20 brasileiros com síndrome de Down cursando o Ensino Superior em cursos não adaptados.
Fontes:
